La Dott.ssa Elsa Viora, esperta in Ginecologia e Ostetricia a Torino, ci spiega per quale motivo è importante eseguire test di screening e diagnosi prenatale

Che cos’è un difetto congenito?

Un difetto congenito è un’anomalia fisica che si manifesta in un bambino fin dalla nascita. Fortunatamente, circa il 97% dei neonati non possiede difetti congeniti. Queste anomalie possono presentarsi come conseguenza di infezioni o esposizione a sostanze nocive durante la gravidanza oppure possono essere ereditate dai genitori, ma nella maggior parte dei casi non si conosce il fattore scatenante. Esistono dei test di screening che forniscono informazioni sull’eventuale rischio di avere un bambino con anomalie congenite, come nel caso della spina bifida o della Sindrome di Down, in modo da consigliare un test diagnostico solo alle donne con un rischio più elevato.

Screening e diagnosi prenatale: qual è la differenza?

Non è inusuale riscontrare confusione, anche nel personale medico, sulla differenza tra screening e diagnosi prenatale:

I test di screening sono proposti alla popolazione generale, cioè alle persone che non hanno un rischio specifico. Lo screening prenatale, in specifico, si effettua mediante esami non invasivi (ecografia, prelievo di sangue alla futura mamma) in grado di selezionare, nella popolazione generale delle donne in gravidanza, quelle che hanno un rischio maggiore di avere un feto con anomalie congenite, a cui verranno in seguito consigliati test diagnostici. Ogni test di screening consente di valutare il rischio per una o più patologie. È indispensabile chiarire quali possono essere ricercate e con quali test.
Le procedure di diagnosi prenatale, invece, sono test che consentono di formulare una diagnosi, quindi di confermare o escludere la presenza di una o più specifiche malattie nel feto.

Per quanto riguarda le anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21, ad esempio, i testi di screening generalmente eseguiti corrispondono a: età materna, test biochimici sul siero materno e valutazione dei parametri fetali quali la misura della translucenza nucale attraverso l’ecografia.

Tutti questi dati sono integrati fra di loro e permettono di calcolare un rischio personalizzato, cioè conoscere il rischio che quel feto ha di essere malato. I test di screening oggi a disposizione sono molti: test combinato detto anche bi-test, test integrato, tri-test. In questo modo è possibile identificare all’interno della popolazione delle gravide un gruppo di donne che hanno un rischio maggiore di avere un feto affetto da patologia cromosomica, nel caso specifico la trisomia 21.

Test di screening e test diagnostico: perché è importante che le donne in gravidanza conoscano la differenza?

Tutte le donne in gravidanza devono essere informate della differenza tra test di screening e test diagnostico: indipendentemente dall’età, tutte le donne (meglio le coppie) devono avere la possibilità di valutare vantaggi e svantaggi di entrambe le procedure e di scegliere liberamente se sottoporsi o meno a questi esami.

È quindi fondamentale che una donna in gravidanza venga seguita da operatori in grado di darle, fin dal primo colloquio, tutte le informazioni necessarie sulla possibilità di un iter di screening e/o di diagnosi a cui tutte possono accedere, perché nessuna gravidanza è immune dal rischio di una malformazione o di un’anomalia cromosomica.

Test di screening: esiste un risultato “giusto” o “sbagliato”?

Il test di screening non ha come scopo quello di stabilire se un feto è sano o malato, ma di evidenziare un rischio personalizzato, cioè il rischio che ha quel feto in particolare di essere sano o malato.

Sulla base di questo risultato, ogni donna può scegliere se sottoporsi o meno a procedure di diagnosi prenatale che prevedono l’analisi del cariotipo da cellule fetali ottenute da diversi tessuti (in base al tipo di metodica eseguita):

Tessuto coriale, in caso di prelievo di villi coriali
Liquido amniotico, in caso di amniocentesi
Sangue fetale, in caso di cordocentesi o funicolocentesi (ormai non più utilizzata a questo scopo)

Essendo procedure invasive e con un rischio di aborto dell’1% superiore rispetto a chi non si sottopone a test di diagnosi prenatale, questo studio è consigliato solo alle donne che lo richiedono o che presentano un rischio elevato di anomalie cromosomiche.

Che cosa s’intende per “rischio”?

Non è sempre facile nella pratica quotidiana introdurre e spiegare il concetto di “rischio”: deve essere esplicitato che cosa significa in concreto quel risultato quindi, per esempio, che un rischio di 1 su 100 è più alto di 1 su 1.000. Un rischio di 1 su 100 significa che solo 1 feto su 100 con quello stesso risultato del test è affetto, mentre 99 su 100 sono sani e che l’unico modo per sapere se è veramente malato è fare un test diagnostico che, nel caso della trisomia 21, è lo studio del cariotipo fetale su tessuto coriale (ottenuto con prelievo di villi coriali) oppure su liquido amniotico (ottenuto con l’amniocentesi). Nel caso che l’esito del test indichi un rischio di 1 su 1.000 significa che solo 1 feto su 1.000 con quello stesso risultato del test è affetto mentre 999 su 1.000 sono sani: l’unico modo per sapere se è affetto o meno è sempre fare il test diagnostico (prelievo di villi coriali oppure amniocentesi) che comporta un rischio di 1 su 100 di avere un aborto. Spesso il comparare i due rischi (rischio di avere un figlio malato e il rischio di abortire un figlio sano per le complicanze legate alla procedura invasiva) può aiutare a prendere una decisione, anche se i due eventi negativi hanno significati e pesi ben diversi per la singola donna. La domanda da porre alla donna/coppia è: la preoccupa di più avere un figlio malato oppure avere un aborto come possibile conseguenza di un esame invasivo? Qui si innesca un’ulteriore problematica che è quella del rischio aggiuntivo di aborto legato alla procedura invasiva. Questo rischio è stimato intorno ad 1% e deve essere chiaramente esplicitato alla donna che si tratta di un rischio ottenuto dallo studio di casistiche che confrontano un certo numero di donne che si sono sottoposte alla DPI rispetto ad un gruppo di donne con le stesse caratteristiche che non si sono sottoposte ad alcun test invasivo. Nel singolo caso è spesso difficile, se non impossibile, imputare sicuramente l’aborto alla procedura invasiva perciò è opportuno che la donna sia ben motivata sulle proprie scelte (onde non avere poi sensi di colpa) e si rivolga a centri/operatori di provata esperienza, pur sapendo che quel rischio aggiuntivo è comunque presente.

In conclusione, un test di screening non è “giusto” né “sbagliato”: esso semplicemente esprime il rischio che quel feto ha di essere malato e che solo facendo un ulteriore passo nel percorso, cioè effettuando un test diagnostico è possibile conoscere se il neonato sarà sano o malato. Per questo è fondamentale che i test di screening siano effettuati da operatori e laboratori con adeguata esperienza e preparazione, che si sottopongono a specifici programmi di verifica esterna di qualità (VEQ) e che vi sia un audit periodico dei risultati ottenuti.